遠離乳癌、卵巢癌 基因預測趨吉避凶 | 女性癌症 | 腫瘤科 | 健康新知

乳癌、乳腺癌發生率愈來愈高,目前已是女性號發癌症的第一位。2016年底知名星座專家薇薇安因乳癌而過世,得年43歲,引起各界譁然;台語歌手林晏如、藝人阿桑(黃嬿璘)也分別在38歲、34歲時因乳癌辭世;改編自真實故事的日劇《生命最後一個月的花嫁》中,長島千惠在24歲時就因乳癌病逝。台灣一般乳癌好發在40~50歲,且愈來愈年輕化,不過許多婦女認為自己還年輕,應該不會這麼「衰」剛好罹患癌症,但上面這些例子都說明乳癌不是年長者的「專利」。乳癌、卵巢癌會遺傳?目前約有7~10%的乳癌、卵巢癌與遺傳或基因的變異有關,例如BRCA1/BRCA2基因有很大的關聯性。而這些家族性乳癌的患者多半在40歲前就罹患乳癌,罹癌的平均年齡比一般女性提早了10年。美國好萊塢影星安潔莉娜裘莉 (Angelina Jolie)做了遺傳性乳癌/卵巢癌的BRCA基因檢測後,發現自己是BRCA突變基因的攜帶者,罹患乳癌、卵巢癌的風險分別高達87%與50%,而裘莉的母親及外祖母也都因乳癌及卵巢癌辭世,因此她選擇在尚未罹癌時就預防性的切除乳腺、卵巢及輸卵管,以及早預防癌症發生,並引起眾人重視BRCA基因檢測後續所帶來的預防效益。做乳癌/卵巢癌BRCA基因檢測,可以了解自己是否帶有突變基因。有家族遺傳史接受BRCA基因檢測釐清真相馬小姐本身是乳癌患者,經過了治療後已經康復,但BRCA基因為自體顯性遺傳,一旦BRCA1或BRCA2基因產生突變,其家族子代中不論男女皆有50%的機會遺傳到此突變基因。因馬小姐家族中有二人先後發病,她因擔心自己為BRCA突變基因攜帶者而遺傳給下一代,所以決定做BRCA基因檢測,以了解自己是否帶有突變基因,所幸檢測結果BRCA1、BRCA2均為正常,讓馬小姐放下心中的巨石。唐小姐的母親罹患卵巢癌,想釐清自己家族是否有遺傳卵巢癌高風險的BRCA基因突變,雖然在接受BRCA基因檢測後發現自己的BRCA1基因帶有變異,但因為這個變異型態屬於相對危險程度較低的突變,經過專業諮詢醫師建議她安排定期回診檢查追蹤,平時仍然能維持正常的生活作息。早期發現早期治療的治癒率高,第一期的乳癌五年存活率高達94%,零期乳癌的五年存活率甚至接近100%。早期發現早期治療治癒率高目前平均每8位女性,就有1位可能罹患乳癌。根據衛生福利部的統計資料顯示,台灣乳癌及卵巢癌的發生率持續上升,2013年乳癌確診人數有11,281人,較2012年10,525人增加7.2%,是個案數增加最多的癌症。大部分發現時已超過第二期。早期發現早期治療的治癒率高,第一期的乳癌五年存活率高達94%,零期乳癌的五年存活率甚至接近100%,且大部分的乳癌經治療十年存活率可超過80%,不可忽視乳癌早期的治療效果。透過基因檢測,可以及早知道受檢者是否帶有乳癌、卵巢癌突變的BRCA基因。基因檢測預知乳癌、卵巢癌風險有助提早規劃健康行為裘莉選擇切除乳房、卵巢與輸卵管的決定關鍵在於BRCA基因檢測結果具有相當的參考價值。透過基因檢測,可以及早知道受檢者是否帶有突變的BRCA基因,便可得知自己是否屬於高危險群,以盡早做預防性的追蹤或治療。當然,對具有家族性乳癌/卵巢癌病史之成員,找出其BRCA是否突變,或是找出已知有BRCA基因突變之乳癌/卵巢癌高危險家族成員是否為帶因者,幫助受測者確認家族遺傳性癌症的發生是否與基因有關。從基因層面了解自我健康狀況,輔助自我健康管理,才能及早進行預防對策,尋求適當的建議,接受謹慎的追蹤觀察。

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